新生兒代謝性疾病篩檢~小兒科醫師黃瑽寧教你安心育兒

如果複診仍然異常，才確定罹病，需遵照醫師指示儘早進行治療，並可在醫師及相關罕見疾病基金會的協助下申請各項褔利與照護。另外，如果有黃疸的話，寶寶也會扎足跟的血液檢驗黃疸值。說了這麼多，唯一不會驗的就是「血型」；如果家長希望知道寶寶的血型，要「特別」跟醫師或護士說，並自費檢驗才能得知。

三天後，若沒有黃疸或其他問題，您的寶寶會打完第一劑疫苗才返家。如果是早產兒，必須體重達兩千克，家長學會照顧所需技巧之後，才可以回家。回家以後請「詳讀寶寶手冊」，裡面有很多國民健康局所提供重要的資訊。有些家長直到小孩上小學了，都還沒看過寶寶手冊裡的內容，實在很不可思議，也十分可惜。

2. 自費檢查：
出院之前，常常有醫療院所會提供「新生兒自費檢查」給家長勾選。如果您經濟上並不充裕，千萬不要覺得沒有做這些檢查會對孩子有虧欠。這些檢查只是讓您「提早知道寶寶可能有的問題」，所以就算沒有提早知道，總有一天還是會被檢查出來的；以台灣目前的醫療環境而言，這兩者後果並不會差很多。我自己的兒子出生後就沒有做任何自費檢查的項目。我的建議是除了聽力篩檢之外，這些自費檢查可做可不做。不過再過幾年，聽力篩檢也要被政府列入常規新生兒篩檢項目之一了。

雖然這些自費篩檢常常是提供「花錢買心安」的功用，但我發現非常多家長，因為不是很清楚篩檢結果的來龍去脈，反而把一些無關緊要，甚至根本正常的診斷報告誤以為是嚴重的異常，弄得全家愁雲慘霧，反倒是「花錢買罪受」。這不是家長的錯，而是沒有一位溝通良好的醫師跟您詳細討論檢查的結果。因此，在還沒跟醫師討論之前，請先稍安勿躁，看看我以下的介紹：

（1）罕見疾病基因檢查
大概只有幾家醫學中心，有能力執行罕見疾病基因檢查，而且執行的疾病項目也不同，費用也不便宜。如果家長真的非常謹慎，那麼做一下此篩檢也無不可，但基本上，結果呈陽性的機率非常的低。只是這類篩檢對於日後的照顧是否有影響，就要看疾病本身的表現。據我所知，通常這些疾病皆屬於「非常非常罕見，治療也十分困難」的絕症，發病的時間可能會在五年後，十年後，甚至更久。因此，在還沒有發病的這麼多年當中，心中存在一個陰影，對於孩童的發展是好是壞，是一個難解的醫學倫理問題。在基因體醫學越來越發達的世代，未來肯定會有更多這類的罕見疾病基因檢查，因此，在保護兒童，或是社會福利制度上，是該開始思考與準備的時候了。

（2）聽力檢查
可以及早發現寶寶的聽力問題，此項檢查我很推薦。大約每一千個寶寶會有一個有聽力障礙，如果聽力檢查沒有通過，必須定期追蹤，並及早請耳科聽力專家做追蹤治療。

（3）腦部超音波篩檢
主要檢查腦部是否有特殊的病變，比如說長了一個囊腫或者出血等現象。但是，很多正常的寶寶，腦部超音波也可能會看到一些鈣化或小囊泡，把媽媽嚇的要命。很多家長因為看不懂診斷結果嚴重與否，導致鎮日焦慮不安，憂愁難過。請記得，不管腦部超音波給您什麼診斷，只要問醫生兩個問題。第一，需不需要開刀？第二，會不會影響未來腦部發育？如果兩個問題答案都是否定的，那麼不管診斷寫些什麼，都安心的睡大覺吧！寶寶一定會健康長大的。

（4）腹部超音波篩檢
檢查肝、膽、腸胃道是否異常，尤其是肝、膽的部分部分。新生兒最怕膽道閉鎖等等先天性疾病，因為會造成日後肝臟硬化（liver cirhosis）。不過，就算沒有腹部超音波篩檢，寶寶手冊裡的「大便卡」也是早期診斷此疾病的好工具，藉由觀察新生兒大便顏色，就可以提早知道寶寶是否有膽道閉鎖等問題。

（5）腎臟超音波篩檢
這是最常造成「驚嚇」新手爸媽的項目。報告上輕描淡寫的一句「輕微水腎，兩個月後追蹤」，卻總是讓家長們以為寶寶先天腎臟就不好。唉呀，別擔心！如果報告書上寫著「輕微水腎」，這是新生兒常見的現象，大多數水腎在兩、三個月後，都會恢復正常大小。但如果醫師寫的是「嚴重水腎」，就必須徹底檢查是什麼問題讓寶寶腎臟嚴重水腫。其他如腎臟萎縮、多囊性腎臟等等，也都是比較不正常的結果，需轉介小兒腎臟專科醫師判讀。如果您的寶寶有「輕微水腎」，照顧上應該注意些什麼呢？答案是：完全不需要特別照顧，喝奶正常喝、尿布正常換，一切順其自然。只要記得一件事，就是未來如果寶寶有因為無緣無故發燒而就醫，跟醫師稍微提醒一下：「寶寶新生兒篩檢時有發現輕微水腎，可以幫忙檢驗尿液嗎？」這樣就可以了。

（6）心臟超音波篩檢
不用多做解釋，目的當然是檢查寶寶是否有先天性心臟病。心臟超音波報告也有一些嚇唬人的診斷名詞，比如說「卵圓孔未閉合」、「心房中隔缺損」、「輕微肺動脈狹窄」等診斷，其實是小毛小病，卻常常讓家長很擔心。首先，出生時卵圓孔未閉合是十分常見的現象，其中九成嬰兒會在三個月內關閉，另外，也有少數的卵圓孔，到了成人時期還沒有閉合，但因為不會有任何症狀，所以，「幾乎不需要治療」。心房中隔缺損也是另一個「不會有症狀」的疾病，兒童期只要追蹤即可，只有少數人在孩童期之後還沒閉合，才需要用心導管手術將洞補起來。總之，嬰兒期的卵圓孔未閉合、心房中隔缺損、肺動脈狹窄等等，都不需要處理，也不會影響心臟功能，擔心？大可不必。

最後給各位家長一個經驗談，如果要為寶寶保險的話，請務必「先保險，再做自費篩檢」。很多保險公司不管輕微水腎是否常見，或者腦部囊腫是否良性，只要看到不是正常，一概拒保。我看過許多家長疲於奔命，寶寶明明很健康，就為了一張「正常」的診斷書，反覆回診追蹤超音波，徒增困擾，何苦來哉？切記！保單到手，再來自費篩檢。